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基因组DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰系统，在调控基因表达、细胞分化以及其它各种生命过程中起到了非常重要的作用。

详述

DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，在维持染色体结构、X染色体失活、基因印记和肿瘤的发生中起着重要的作用。了解DNA甲基化的机制和功能以及在不同组织或不同个体中的差异将对人类健康与疾病研究产生深远的影响；基因组DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰系统，在调控基因表达、细胞分化以及其它各种生命过程中起到了非常重要的作用。

基于基因组DNA甲基化在生命过程中的重要作用以及人类外周血单核细胞在临床诊断上的重要意义，华大在继“炎黄一号”计划之后启动并完成了人类外周血单核细胞的全基因组甲基化图谱的绘制，对各个基因元件以及基因组元件的甲基化模式进行了全面的分析，并对等位基因特异的DNA甲基化也进行了比较并发现多个候选的印记基因。相关研究成果发表在2010年11月9日的PLoS Biology。该项研究成功将新一代测序技术（wholegenome Bisulfite sequencing）应用于表观遗传学研究，不仅为甲基化模式分析提供了一个高效、低成本的策略，还为今后的表观遗传研究提供了一个很全面的资源，将大力推动疾病表观遗传学研究及临床应用。

该项研究的数据是“国际人类表观组计划”的一部分，已经上传到美国国家生物技术信息中心（NCBI）数据库。炎黄甲基化项目是深圳华大生命科学研究院（原“深圳华大基因研究院”）启动的“炎黄计划”研究项目的一部分，“炎黄计划”计划在3年内完成对100个中国（东亚）人的测序，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱，更好地了解亚洲人的基因与复杂疾病的关系。

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Yingrui Li, Jingde Zhu, Geng Tian, et al. The DNA Methylome of Human Peripheral Blood Mononuclear Cells PLoS Biology 2010, 8(11).

人类遗传学研究