编者按：在探索未知的征途上，人类从未停止前行的脚步。作为生命科学领域的探索者、先行者，华大集团不仅将科学研究的触角伸向了珠峰、深渊、南北极，还将这种攀登科学高峰的精神融入了自己的血脉，持续推动基因检测等前沿技术从科技服务、医学服务走向人人服务，让更多老百姓切身受益。

本期“登峰者说”主题采访，我们邀请到了华大基因首席执行官赵立见，讲述其带领团队逾越多座“山峰”，推动人人基因组时代加速到来背后的故事。

在生命科学领域的确需要这样的团队，不断去追求极致

问：登山就要登峰，登峰就要登第一高峰。今年5月，华大集团董事长汪建带队登顶珠峰，在您看来，和普通登山者相比，是不是也确实存在一群与众不同的登峰者？他们是一批怎样的人？

赵立见：我想，大家一方面是想通过这种极限挑战，实现自身的巨大突破；另一方面，生命科学领域也的确需要这样的团队，不断去追求极致。所以，我们一定要达到最高峰。

从创始人成立华大之初，我们就参与了全球生命科学领域最重要的一个科学工程。今天，我们在基础研究、核心工具和全面的医学应用这三大方向上，也都要追求极限、登顶最高峰。

推动基因组学从基础研究走向医学应用

问：您认为基因技术的研发和应用，特别是应用，这个领域是否也存在一座座“珠峰”？

赵立见：在华大2007年南下深圳以后，我们基于当时临床巨大的应用需求，开发了一系列面向临床检测的技术。其中，最重要一个项目就是通过孕妇的外周血去检测胎儿的游离DNA片段，判断胎儿是否罹患包括唐氏综合征在内的严重染色体疾病。这就是无创产前基因检测，英文名字叫NIPT。这是目前全球公认的、普遍使用的一项用于产前筛查的技术。

在这个技术的推广过程中，我们做了很多工作。最初，作为一个领先技术，高通量测序技术在临床的应用缺少普遍的认知，如何快速让临床专家认可这项技术非常重要。我们通过各种学术会议，向临床专家介绍这项检测技术的领先性，以及未来在临床的适应症。在这个过程中，这项检测技术有了越来越清晰的适用人群，有了越来越明确的检测流程，检出率等一系列的性能指标也都被大家所认可，逐渐从实验室走向了临床应用。

截至2024年6月底，华大基因的无创产前基因检测技术已经在全球超过30多个国家和地区应用，累计检测样本量超过1679万例，检测出各类胎儿异常累计超过10万例。

无创产前基因检测技术的研发经历了两个阶段

问：现在华大基因无创产前基因检测的检出率已经达到了99.9%，在最开始的时候呢？

赵立见：我们这个技术的研发经历了两个阶段。第一个阶段是方法学的确立，大概做了80例样本，摸索出比较稳定的检测流程和技术方案。这个阶段的检出率与真实的样本情况，也就是“金标准”相比，符合率已经能达到90%了。所以我们就认为这个路径、这个方法是切实可行的。

在方法学确立以后，我们进行了大规模的临床验证。最初选择了三家医院，做了3100多例的样本验证。这些样本中，一半经过了临床常用的“金标准”验证，另外一半则通过产后随访验证了检测是否准确。这两种验证方式加起来，最后确认了这项检测技术在大规模临床验证中的检出率已经达到95%以上，也就是说它已经完全可以应用到临床了。

7000多万人口的河北迈向无“唐”，成本效益比高达1：15.66

问：如果说天下无“唐”也是“登峰”的话，您觉得有可能实现吗？

赵立见：天下无“唐”的“唐”是指唐氏综合征。我们希望通过华大自主研发的无创产前基因检测技术，使唐氏综合征的出生率降到接近于零。

其实在过去十多年的时间里，华大已经为实现这个目标做了很多努力。我们通过实现技术自主、成本可控，使无创产前基因检测从原来只有少数人可以使用，变成现在人人可及的检测技术。在很多地方政府的支持下，通过政府集采的方式，已经有越来越多的孕妇能够免费进行无创产前基因检测，比如深圳、长沙、武汉以及河北全省。

其中，河北省从2019年7月开始，实施了全省免费的无创产前基因检测，并陆续纳入政府民生实事项目中。从实施效果来看，几乎覆盖了河北省孕妇的98%，做到了应筛尽筛。同时，孕妇的满意度达到99%以上。从开始实施到现在，河北省已经累计实施检测超过208万例，检出唐氏综合征等各类严重出生缺陷超过了1.4万例。

河北省对这个民生项目做了卫生经济学的研究。结果显示，它的成本效益比高达1：15.66。也就是说，政府每投入一块钱，能节省疾病负担超过15块钱。印象最深的是，调研人员发现，3岁以下的唐氏综合征患儿在河北省找不到了。换句话说，就是当一个省份实现了无创产前基因检测全覆盖的时候，这个疾病得以全面控制，所以很难新增唐氏综合征患儿了。经过这几年，在河北这个7000多万人口的省份已经基本实现唐氏儿“零新增”，迈向天下无“唐”。

问：天下无“唐”、天下无“聋”是既可望也可及的一座座“珠峰”？

赵立见：从过去几年实施的经验来看，这已经成为完全可及的一个个目标。我们认为，只要能够实现技术可及、成本可控，未来在政策加持的情况下，中国的出生缺陷发生率降到历史或者全球最低水平都是指日可待的。

希望基因技术可以深入到每个社区、每个家庭、每个人

问：华大科学家和研发人员的一个梦想，就是让基因技术进入千家万户，而且是通过非常简便的方式？

赵立见：是的。基因技术的应用，我们是按照几步走。第一步是用于“科技服务”，通过我们的技术平台，为科研用户提供服务。第二步是通过大量的临床实验，验证了相应的检测技术可以全面应用到临床后，面向临床提供检测服务，这个阶段我们称之为“医学服务”。

未来，我们希望能够做到“人人服务”，希望基因技术可以深入到每个社区、每个家庭、每个人，这是我们的目标。

为快速分析和解读庞大数据，我们推出了自己的AI大模型

问：人工智能，尤其是大模型给世界一次次带来了震撼，人们惊呼一个崭新时代到来了，那现在这种大模型在基因技术里的应用处于什么样状态？

赵立见：应该说AI给很多行业带来了全新的发展机遇。在基因组学领域，我们一直面临一个比较大的挑战，就是在工具自主可控以后，测序成本越来越低，这其实会加速推动人人基因组时代的到来。有了海量基因组数据之后，如何快速而精准地提取想要的基因信息，了解疾病发生和发展，就显得非常重要。

比如，我们现在帮临床机构做大量基于全基因组测序的遗传病诊断，在产出基因组数据以后，要结合数据库和文献，对这些基因组数据进行全面解读，找到致病位点。这个过程相当耗时耗力，对于一个经验丰富的专家来说，一天只能解读一个人的全基因组检测报告，这个效率是无法满足现在临床需要的。

于是，我们基于过往产出的基因组数据，结合AI算法，推出了我们自己的AI大模型，我们称之为生成式的生物智能，简称GBI ALL（Generative Bio-Intelligent）。

当然，有很多大模型在GBI ALL里，其中一个就是面向遗传病临床检测的，我们简称为GeneT，就是Genetic Transformer的简称。第二个是面向公众进行基因组咨询的一个平台，我们称之为ChatGeneT，它能够把我们的基因数据库、知识库整合进去，为咨询者提供精准、专业的解答。第三个是我们也形成了自己的智能化疾病防控体系，简称“13311i”。

问：这些还是都处于研发和内测阶段？它离老百姓还有多远？

赵立见：用于罕见病诊断的GeneT已经在临床开始进行使用。尤其是在我们自己的医学检验实验室产出数据以后，现在会并行用大模型进行全面的结果解读，与人工解读进行对照。

未来大家会发现测序已经不是遥不可及了

问：不管测多少数据，不管用什么技术，对老百姓来说，可知可感的是结果。您刚也提到了人人基因组时代，它离我们有多远？

赵立见：如何让老百姓感觉到受益，是我们这么多年来一直在努力推动的。目前，已经有越来越多的检测技术，让老百姓感觉我是受益者，我了解了我的基因组，我知道了我可能的疾病风险，会对哪些药物敏感，对哪些药物不敏感。应该说已经有一系列成果和成效了。未来，我们希望能够开发出更多跟疾病的发生发展相关的检测技术和手段，让老百姓切身感受到基因检测与整个生命进程是密不可分的，这是一方面。第二方面，还要实现更人人可及的检测成本，让每个人都能用得起，这也非常关键。第三，用更加朴实和简洁的语言，让老百姓知道，基因检测如何助力疾病防控和健康。将这几方面结合起来，未来大家会发现测序已经不是遥不可及了。

在应用场景和配套政策的加持下，人人基因组时代会非常快到来

问：为了尽早步入这个时代，当下最需要解决的是什么问题？

赵立见：技术自主、成本也可控了，核心的应用场景在哪里？这个可能不仅是我们作为技术应用方要去努力推动的，还希望国家、地方政府，在遗传病诊断、肿瘤防控、传感染疾病防控这几个领域，快速开放应用场景，并提供一系列配套政策扶持和指导。比方说，目前我国部分地区已纳入政府集采，或者让基因检测项目纳入到医保，由医保来支付，从而使老百姓的负担进一步降低。在应用场景和配套政策的加持下，这一天会非常快到来。