“世界屋脊”青藏高原有着独特的地质环境、资源禀赋及生态单元，被誉为科学研究的“天然实验室”。

高原上蕴藏着多少亟待被认知的科学问题？这些年，华大集团研究团队两次为科研登顶珠峰，从基因组学到多组学，持续用前沿技术助力探索这片历经亿万年演化、广袤而神秘土地上的生命奥秘；华大人还多次驰援青藏高原，助力当地开展包虫病检测、精准抗击疫情。

下面，快来和小编一起看看，这些年华大基于高原都做了哪些有意思的科学研究，以及如何通过基因科技造福高原人民吧~

高原探索：人类如何适应高海拔环境？

早在2010年，华大集团董事长、联合创始人汪建就曾带队从南坡登顶珠峰。也是在这一年，华大科研团队揭示了人类适应高海拔环境的秘密。

常年生活在低海拔地区的人到了高原之上，大多会感受到“高原反应”，那么为什么常居在高原上生活的人却少有这种困扰？

为了解答这个科学问题，华大主导完成了人类高原适应机制研究，相关成果发表于国际顶级学术期刊《科学》（Science）。

科学家们对50个生活在高海拔地区人群的全基因组外显子进行了测序，并与低海拔汉族人群以及高加索人群的外显子进行了对比。结果显示，生活在高原地区的人群身上特有的EPAS1基因阻止了其血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。

这一成果揭示了人类基因组在极端环境下的适应性变化，为高原缺氧性疾病的预测、预防和治疗提供了新的方向。

2014年7月，华大联合多个单位再次对人类高原适应性开展了进一步研究，成果发表于《自然》（Nature）。

通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现，当地人所具有的EPAS1基因单体型结构，以高频率形式存在于古丹尼索瓦人中。这意味着丹尼索瓦人或其近亲的基因渗入可能使当地人能更快适应高海拔地区的缺氧环境，从而揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。

2024年，时隔14 年，汪建再次带领华大团队以科学探索为目的登顶珠峰，旨在开创性产出高海拔科研多维度、多组学数据，深入解析人体在极高海拔地区的适应性生理机制，为未来的科学和产业发展带来新的突破和启发。

为此，华大登山队员持续监测和采集了从0米到8848米不同海拔高度下核心队员的生理指标、脑认知、眼动、眼底、运动机能、心肺超声等多维表型数据，获得了基因组、蛋白组、代谢组、影像组及细胞组等多组学数据，以期助力构建高原人体健康生命大模型，从时空维度，进一步深化对遗传与环境协同作用的理解。

图谱绘制：破译高原动植物的基因密码

印度板块与欧亚板块历经多次碰撞，隆升了世界上海拔最高、面积最广的高原——青藏高原。而板块运动也塑造了青藏高原从东南向西北海拔渐次升高的地理格局，丰富的生态系统使这片土地拥有了独一无二的高原生物物种基因库。

藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在数百万年的演化历程中，藏羚羊没有受到物种迁徙和人工选择的影响，是研究低氧适应性的极佳模式动物，具有珍贵的进化研究价值。

为此，青海大学和华大等单位共同完成了藏羚羊基因组序列图谱的绘制，成果于2013年在Nature Communication上发表。这是世界首个高原濒危物种的全基因组序列图谱，为进一步揭示物种适应极端高原环境奠定了重要基础。

除了藏羚羊，牦牛也是青藏高原等高海拔地区特有的物种。经过长期的自然选择，牦牛已经获得了能够适应高原环境的解剖学和生理学性状，如心肺发达、没有肺动脉高压、觅食能力强和能量代谢高等。

2012年7月1日，由兰州大学主导，华大及中国科学院昆明动物所等单位共同完成的牦牛基因组研究成果在Nature Genetics上在线发表。

科研人员对牦牛进行了全基因组测序及相关的生物信息学分析，发现了其与高原适应性相关的重要遗传机制，这有助于进一步揭示人类所出现的各种高原不适症，促进对缺氧相关疾病的认识、预防和治疗。同时，研究也有助于提升高海拔地区重要经济动物的产奶、产肉性能。

说到高原地区“特有”的物种，除了动物，不得不提的还有青藏高原的特色作物——青稞。当其他农作物在高海拔极端环境下“黯然退场”之时，青稞却能扎根于此，成为千百年来高原人民赖以生存的主要粮食作物。

2014年3月，西藏自治区农牧科学院联合华大共同绘制完成了青稞基因组图谱。同时，为了研究青稞的高原抗旱适应性，研究人员对不同干旱条件下的青稞叶子组织进行了转录组测序，以分析干旱耐受条件下的基因表达调控机理。此外，研究人员还将青稞与小麦、水稻、高粱、玉米等单子叶植物的基因组做了比较分析，进一步解析了青稞的生物学特质。

这项成果为深入揭示青稞这一裸大麦品系的起源、驯化及后续优良栽培品种选育和改良等奠定了坚实的遗传学基础。