1月11日,广东韶关“火眼”地贫防治项目在韶关市妇幼保健院启动,项目将为韶关市适龄目标人群进行地中海贫血(以下简称“地贫”)基因检测大筛查。此次为首例“火眼”新冠核酸检测实验室升级为地贫防治项目实验室,全面助力韶关市地贫防控工作。韶关市市委常委、统战部长高冬瑞,市委卫生健康工委书记、市卫生健康局党组书记、局长胡德宁,十九大党代表、华大集团党委书记杜玉涛出席活动,韶关市卫健局副局长刘建军主持启动会。
高冬瑞指出,华大基因是中国基因行业的奠基者,所掌握的基因科技在出生缺陷防控、肿瘤防控等方面的应用已经取得了一定成果。此次华大基因“火眼”实验室的建成,是韶关与华大基因公益民生项目的深入推进与升级,意义非凡。韶关市将以此次项目启动为契机,充分用好华大基因的科技力量,聚智聚力精准检测,不断提高韶关人民健康保障水平。杜玉涛表示,华大“火眼”实验室用于地贫基因检测在韶关落地属全国首创,对全国乃至全球的地贫防控具有示范引领作用。此次地中海贫血防治项目落地,对华大是任务,是责任,更是承诺,华大将切实贯彻韶关市政府为人民服务的指导精神,落实各项工作要求,协助配合卫生健康部门及各单位高质量、高效率完成筛查工作,向着韶关无“贫”目标奋进。作为全球领先的基因组学研发中心,华大以推动生命科学研究和提高全球医疗健康水平为出发点,助力精准医学。尤其在抗击新冠肺炎疫情中,由华大研发运营的“火眼”实验室发挥了重要作用。“火眼”建立起来的规模化、信息化、工程化和自动化检测平台和能力,在疫情防控中得到了充分发挥和验证。在后疫情时代,“火眼”可以“平战结合”,继续为公众健康作出积极贡献。1月5日,在韶关市政府的大力支持下,华大基因联合韶关市妇幼保健院在国际会展中心搭建起6舱气膜“火眼”实验室,该“火眼”实验室严格按照PCR扩增实验室进行设计,承担韶关市免费地中海贫血防控项目的大规模人群基因检测工作。目前实验室开展项目检测所需的仪器设备已完成部署,即将投入使用,依托已上线的全市地贫防控民生系统可实现报告发放、阳性管理等模块化、便捷化和系统化功能。此次大规模的地贫基因筛查,是华大“火眼”实验室就地升级的首次示范,也是华大“火眼”实验室在妇幼健康领域的首次应用,未来还能与当地医疗机构及公共卫生系统携手探索在肿瘤防控、传感染疾病防控等领域的运用。
市委书记王瑞军,华大集团董事长、联合创始人汪建等见证韶关市地中海贫血防控项目签约2021年7月,韶关市委、市政府联合华大基因共同开展的韶关市地中海贫血防控项目,在市妇幼保健院建立韶关市妇幼健康精准医学中心,采用高通量测序技术,为韶关市自愿接受地贫基因检测的孕前、孕期夫妇和新生儿提供免费检测,截至目前,共完成近万例地贫基因检测。
2021年12月,韶关市深化与华大基因的合作,与华大签署战略协议,合力推进“健康韶关”建设。为加强韶关市地贫防治工作,减少重型地贫患儿出生,防止因病贫致贫和因病返贫,不断提高出生缺陷综合防治水平,华大基因应用核心技术为韶关市适龄人群和风险人群提供基因检测服务。与此同时,韶关“火眼”实验室可为韶关市大规模新冠病毒的核酸检测提供支撑。“火眼”实验室一体化综合解决方案是华大应对突发重大公共卫生事件的首创模式。从第一座固定版“火眼”实验室落地武汉,到后来“火眼”实验室驰援海外,为积极参与国内外抗疫,华大不断创新,打造“火眼”机动检测整体解决方案,包括气膜版和翼舱版等形式,以满足抗疫需求。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一,广东人群地贫基因携带率约为16.8%以上,韶关地区则高达18%。地贫基因检测能准确了解目标群体的地贫基因携带情况,对生育群体评估胎儿罹患地贫风险,再通过产前诊断及时干预,有效防控重型地贫,减轻家庭和社会经济负担。 华大基因多年来致力于地贫的防控和救助工作,坚持“防大于治”的理念,采用先进的测序技术联合各方共同推动地贫的基因筛查,助力实现我国重型地贫全面防控。