2018年的10月，聪聪 (化名) 在安徽寿县的一家医院出生了，二宝的到来让这个家庭再次沉浸在欢乐中。除了出生后72小时内做的第一次新生儿听力筛查未通过外，聪聪各项指标都很正常。对一个全体成员听力正常的家庭而言，最开始聪聪妈并未重视这个小小的异样。
由于当地政府的惠民工程，聪聪妈带聪聪在护士站采足跟血并接受了华大基因免费的新生儿耳聋基因检测，不想报告却提示了聪聪非常有可能是遗传性耳聋的患儿。“可是这个家里从来没有出现过耳聋的情况呀。”妈妈这样想着，把基因检测结果和其他的检查单放到了一起，依旧没有重视。
*新生儿听力筛查常采用耳声发射、听性脑干反应技术联用，其初筛未通过率约为10~20％，初筛未通过，42天内应进行双耳复筛。复筛仍未通过的宝宝，需经过诊断性听力检查后，才能正确评估听力状况。
12月中旬，聪聪的听力复查还是没通过，医生建议转诊到大医院做听力学诊断。这一次，妈妈的侥幸动摇了。“可是老大那会儿的听力筛查复查也都没通过，现在还不是好好的？”怀着这样的自我安慰，妈妈时常也会故意发出声音来看聪聪的反应，或许是心理暗示，聪聪每次都会抬起小手或者转动脑袋，每每看着聪聪的反应，妈妈都安慰着自己：“没事的，我们家聪聪的听力是正常的。”
“是我的错吗？”
2019年的春节就在一片祥和中度过，聪聪也有4个多月了。一天，聪聪妈接到华大基因客服小梁的来电，小梁给聪聪妈再一次解读了聪聪的耳聋基因检测结果，报告提示聪聪在SLC26A4基因上发生纯合突变，有患大前庭水管综合征的可能，需尽早去具有听力学诊断的医院做检查，并建议每三月复查一次。
聪聪的耳聋基因检测报告
*大前庭水管综合征
又称为 “一巴掌致聋”，是一种常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋，部分出生时可能并不存在听力损失，但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋。通常会在出生后几年内发病，发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤，甚至一巴掌就可以致聋。如果提前知道孩子携带这种基因，注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为，便可延缓耳聋的发生、降低致聋的几率。
在华大客服小梁的坚持回访下，妈妈经历了反复的心理斗争。毕竟家里并无耳聋患者，老大也没问题，为什么老二有患病风险呢？妈妈将自己测试聪聪的情况告诉了小梁，小梁耐心的告诉她，发声的物品若是在孩子面前，目光追物并不能说明听力一定正常，建议在孩子后脑勺的位置进行测试。同时，她也详细介绍了大前庭水管综合征的发病原理，建议聪聪妈尽快带孩子去医院检查。每一次电话里，小梁除了向聪聪妈解释健康的父母也有几率生下耳聋的孩子，还不断的提醒聪聪妈在日常生活中应该如何保护聪聪，比如远离噪音，预防感冒，严格避免聪聪头部被外力撞击等。
逐渐地，聪聪妈感受到了小梁的认真，也逐渐相信了基因检测揭示的风险，终于决定带聪聪进行医学检查。辗转多家医院，做了多项检查后，发现聪聪虽耳蜗发育状况良好，但大前庭双侧扩张，双耳听力损失90分贝，诊断为极重度耳聋。
自从聪聪被确诊耳聋后，妈妈陷入了深深的自责，聪聪奶奶也开始埋怨聪聪妈，认为是聪聪妈在孕期拔牙打麻醉导致孩子耳聋。但华大客服小梁告诉家人，聪聪的耳聋致病基因纯合突变可能是因为父母双方各自携带致病基因导致的。聪聪妈终于化解了心结，家人也接受了现实，全家开始积极帮助聪聪克服耳聋。
“咩咩！”
聪聪妈主动加入了很多个耳聋患儿的家长群，发现听力正常家庭生下耳聋孩子的概率远比自己想象的大得多，也知道了过晚发现孩子耳聋对孩子成长的重大影响。她按照医生的嘱咐，给聪聪植入人工耳蜗。在聪聪11个月的时候，他右耳植入的人工耳蜗首次开机了。及时的干预让聪聪没有错过健康的语言发育，聪聪适应的非常好，变得越来越开朗活泼。
“能尽早发现，我们真的很幸运！”聪聪妈特地致电华大基因客服，向客服分享了孩子能听到声音后的改变，特别感谢了客服小梁在这段时间内的多次“保姆式”的回访及专业科普解答，还送来了写有“基因科技造福百姓 真诚服务温暖人间”的锦旗。
在聪聪1岁的一天，突然叫了一声“咩咩！”（妈妈），全家人都热泪盈眶。聪聪是幸运的，及时的发现和干预让他未错过1-3岁语言发育的黄金期。聪聪妈妈与家人、医院、基因检测、还有华大客服小梁，他们共同将一个孩子从无声世界带向了有声世界。这背后，更是无数人的奋力托举。
截至2020年12月31日， 华大基因累计完成超过400万例耳聋基因检测，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约17万人携带常见耳聋基因突变，为精准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展。
我们渴望看到更多像聪聪一样回归正常生活的孩子，我们希望用基因科技让这个世界更美好。我们期待更多的惠民工程的开展，更全面的基因知识普及，更健全的跟踪随访体系建设，让基因科技能飞入寻常百姓家，造福更多老百姓。